A gene finding links severe canine juvenile epilepsy to mitochondrial dysfunction

 E-Mail
In a study conducted at the University of Helsinki, researchers found a cause for severe epilepsy resulting in death in Parson Russell Terrier puppies at a few months of age. A change in the PITRM1 gene can lead to a dysfunction of mitochondria, the cellular energy pumps. Concurrently, amyloid-β accumulation and widespread neurodegeneration associated with Alzheimer's disease were identified in the puppies' brains. Changes to the PITRM1 gene in humans also cause a severe but slowly progressing brain disease.
Some Parson Russell Terrier puppies were seen to suddenly develop epileptic seizures at 6 to 12 weeks of age. The disease progressed very rapidly, in a matter of hours in the worst cases, to a situation where the seizures were continuous and unresponsive to medication.

Related Keywords

Helsinki ,Eteläuomen Läi ,Finland ,Marjo ,North Karelia ,Hannes Lohi ,Helsinki Institute Of Life Science ,University Of Helsinki ,Academy Of Finland ,Research Center ,Aatos Erkko Foundation ,Parson Russell Terrier ,Docent Marjo Hyt ,Parson Russell ,Professor Hannes Lohi ,Parson Russell Terriers ,Helsinki Institute ,ஹெல்சின்கி ,பின்லாந்து ,வடக்கு கரேலியா ,ஹெல்சின்கி நிறுவனம் ஆஃப் வாழ்க்கை அறிவியல் ,பல்கலைக்கழகம் ஆஃப் ஹெல்சின்கி ,கலைக்கழகம் ஆஃப் பின்லாந்து ,ஆராய்ச்சி மையம் ,பார்சன் ரஸ்ஸல் டெரியர் ,பார்சன் ரஸ்ஸல் ,பார்சன் ரஸ்ஸல் டெரியர்கள் ,ஹெல்சின்கி நிறுவனம் ,