New Genetic Disorder Affects Brain and Craniofacial Skeleton

New Genetic Disorder Affects Brain and Craniofacial Skeleton
by Angela Mohan on 
January 22, 2021 at 12:10 PM
New genetic disorder is characterized by developmental delays and malformations of the brain, heart and facial features. Named linkage-specific-deubiquitylation-deficiency-induced embryonic defects syndrome (LINKED), the disorder is caused by a mutated version of the OTUD5 gene, that affects the key molecular steps in embryo development.
The findings indicate that the newly identified pathway may be essential for human development and may also underlie other disorders that are present at birth. The information will help scientists better understand such diseases--both common and rare--and improve patient care. The results were reported in

Related Keywords

Achim Werner , Abhishek Bachchan , Amitabh Bachchan , Dan Kastner , Mohammeda Basar , Davidb Beck , Human Development , National Human Genome Research Institute , National Institute Of Child Health , Craniofacial Research , Clinical Center , National Institute , Child Health , Coffin Siris , Cornelia De Lange , First Drug , Rare Genetic Disorder Which Causes Kidney , Genetic Disorder , Developmental Delays , Malformations Of Brain , Facial Features , Otud5 Gene , ஆச்சிம் வெர்னர் , அபிஷேக் பச்சன் , அமிதாப் பச்சன் , டான் காஸ்ட்னர் , மனிதன் வளர்ச்சி , தேசிய மனிதன் மரபணு ஆராய்ச்சி நிறுவனம் , தேசிய நிறுவனம் ஆஃப் குழந்தை ஆரோக்கியம் , கிரனிோபசியல் ஆராய்ச்சி , மருத்துவ மையம் , தேசிய நிறுவனம் , குழந்தை ஆரோக்கியம் , சவப்பெட்டி சீறிச் , கார்னெலியா டி லாங்கே , முதல் மருந்து , ரேர் ஜெநெடிக் கோளாறு எந்த காரணங்கள் கிட்நீ , ஜெநெடிக் கோளாறு , வளர்ச்சி தாமதங்கள் , முக அம்சங்கள் ,