Researchers identify a rare genetic bone disorder through ma

Researchers identify a rare genetic bone disorder through massive sequencing methods


 E-Mail
IMAGE: Alteration of focal points revealing cell signaling problems in patients with skeletal dysplasia caused by mutations in LAMA5. Green represents immunofluorescence localization of Vinculin (focal adhesions), purple is Phalloidin (actin...
view more 
Credit: University of Malaga
Researchers of the "Cell Biology and Physiology-LABRET" group of the University of Malaga (UMA), together with the Networking Biomedical Research Center in Bioengineering, Biomaterials and Nanomedicine (CIBER-BBN), have described a new genetic skeletal disorder based on a precision medicine strategy.
By using methods of massive sequencing -of all genes- they have identified the mutations that caused a rare bone disorder, particularly, the mutations in "LAMA5", the gene encoding an extracellular matrix protein around blood vessels in skeletal tissue.

Related Keywords

Czech Republic , , Networking Biomedical Research Center , Andalusian Centre For Nanomedicine , Department Of Cell Biology , Biomedical Research Institute Of Malaga , University Of Malaga , Cell Therapy Network , Masaryk University Czech Republic , Andalusian Centre , International Skeletal Dysplasia Registry , Los Angeles , Masaryk University , Cell Biology , Biomedical Research Institute , செக் குடியரசு , நெட்வொர்க்கிங் உயிர் மருத்துவ ஆராய்ச்சி மையம் , துறை ஆஃப் செல் உயிரியல் , உயிர் மருத்துவ ஆராய்ச்சி நிறுவனம் ஆஃப் மலகா , பல்கலைக்கழகம் ஆஃப் மலகா , செல் சிகிச்சை வலைப்பின்னல் , அண்டலூசின் மையம் , சர்வதேச எலும்பு டிஸ்ப்ளாசியா பதிவு , லாஸ் ஏஞ்சல்ஸ் , செல் உயிரியல் , உயிர் மருத்துவ ஆராய்ச்சி நிறுவனம் ,

© 2025 Vimarsana