Researchers use massive sequencing methods to identify rare

Researchers use massive sequencing methods to identify rare genetic bone disorder


Researchers use massive sequencing methods to identify rare genetic bone disorder
Researchers of the "Cell Biology and Physiology-LABRET" group of the University of Malaga (UMA), together with the Networking Biomedical Research Center in Bioengineering, Biomaterials and Nanomedicine (CIBER-BBN), have described a new genetic skeletal disorder based on a precision medicine strategy.
By using methods of massive sequencing -of all genes- they have identified the mutations that caused a rare bone disorder, particularly, the mutations in "LAMA5", the gene encoding an extracellular matrix protein around blood vessels in skeletal tissue.
This disorder consists in an extreme bone fragility combined with a lack of mineralization and skeletal deformity associated with joint dislocation and heart diseases, as well as a pulmonary insufficiency that causes perinatal mortality -at the time of birth.

Related Keywords

Czech Republic , Emily Henderson , Networking Biomedical Research Center , Andalusian Centre For Nanomedicine , Department Of Cell Biology , Biomedical Research Institute Of Malaga , Cell Therapy Network , Masaryk University Czech Republic , University Of Malaga , Andalusian Centre , International Skeletal Dysplasia Registry , Los Angeles , Masaryk University , Study Main Author , Cell Biology , Biomedical Research Institute , செக் குடியரசு , எமிலி ஹென்டர்சன் , நெட்வொர்க்கிங் உயிர் மருத்துவ ஆராய்ச்சி மையம் , துறை ஆஃப் செல் உயிரியல் , உயிர் மருத்துவ ஆராய்ச்சி நிறுவனம் ஆஃப் மலகா , செல் சிகிச்சை வலைப்பின்னல் , பல்கலைக்கழகம் ஆஃப் மலகா , அண்டலூசின் மையம் , சர்வதேச எலும்பு டிஸ்ப்ளாசியா பதிவு , லாஸ் ஏஞ்சல்ஸ் , படிப்பு பிரதான நூலாசிரியர் , செல் உயிரியல் , உயிர் மருத்துவ ஆராய்ச்சி நிறுவனம் ,

© 2025 Vimarsana