Researchers Discover New Genetic Variants Responsible for Ne

Date Time
Researchers Discover New Genetic Variants Responsible for Neurodevelopmental Disorders
Researchers at the Center for Applies Genomics (CAG) at Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) have revealed how variants of a gene responsible for packing and condensing genetic material present a novel cause for certain neurodevelopmental disorders. The findings were published today in Science Advances.
Many neurodevelopmental disorders classified as intellectual disabilities are linked to certain genetic variants. Despite this, the underlying molecular mechanism for most of these patients is unknown. In particular, several neurodevelopmental disorders have been linked to pathogenic variants in genes responsible chromatin remodeling, or the rearrangement of the structure of chromosomes that allows for the transcription of DNA into directions to carry out necessary functions of the cells in the body.

Related Keywords

Massachusetts , United States , Philadelphia , Pennsylvania , Hakon Hakonarson , Dongli , Burroughs Wellcome Fund , National Institutes Of Health , Institutional Development Funds , National Eye Institute , Department Of Pathology , Laboratory Medicine , National Human Genome Research Institute , Diseases Program Victoria , Harbig Family Foundation , Murdoch Children Research Institute , Harvard Center , Blood Institute , National Heart , Victorian Government Operational Infrastructure Support Program , Applies Genomics , Yuanquan Song , Applied Genomics , National Institutes , Undiagnosed Diseases Program Victoria , Murdoch Children , Research Institute , Victorian Government , Operational Infrastructure Support , Broad Institute , Massachusetts Institute , Mendelian Genomics , Human Phenotype Ontology , மாசசூசெட்ஸ் , ஒன்றுபட்டது மாநிலங்களில் , பிலடெல்பியா , பென்சில்வேனியா , டாங்லி , பரோக்கள் வெல்கம் நிதி , தேசிய நிறுவனங்கள் ஆஃப் ஆரோக்கியம் , நிறுவன வளர்ச்சி நிதி , தேசிய கண் நிறுவனம் , துறை ஆஃப் நோயியல் , ஆய்வகம் மருந்து , தேசிய மனிதன் மரபணு ஆராய்ச்சி நிறுவனம் , முர்டோக் குழந்தைகள் ஆராய்ச்சி நிறுவனம் , ஹார்வர்ட் மையம் , இரத்தம் நிறுவனம் , தேசிய இதயம் , விக்டோரியன் அரசு செயல்பாட்டு உள்கட்டமைப்பு ஆதரவு ப்ரோக்ர்யாம் , பயன்படுத்தப்பட்டது மரபியல் , தேசிய நிறுவனங்கள் , முர்டோக் குழந்தைகள் , ஆராய்ச்சி நிறுவனம் , விக்டோரியன் அரசு , செயல்பாட்டு உள்கட்டமைப்பு ஆதரவு , பரந்த நிறுவனம் , மாசசூசெட்ஸ் நிறுவனம் ,