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35岁女儿患上罕见肝病 58岁妈妈割肝救女-杭州新闻中心-杭州网


3月底,晓君突然出现腹泻、腹胀等症状,紧接着皮肤明显发黄,肚子也鼓了起来。刚开始也不知道是什么病,到当地医院检查后发现,肝功能和胆红素的指标很高,医生赶紧让她入院做进一步检查治疗。一系列检查做下来,却发现晓君的病情并不简单,建议她转去上一级医院看病。
转到福建省晋江市医院后,经过更为详细检查,晓君的病终于被确诊了,她患的是一种叫“肝豆状核变性”的罕见病,发病率仅1/10000 1/30000。
这是一种以肝损害和脑损害为主要临床表现的遗传性铜代谢障碍病。正常人体内多余的铜,主要在肝脏通过胆汁排出体外,而肝豆状核变性患者的肝脏排铜出现障碍,导致铜在肝脏、脑部以及其他脏器中过度沉积。毒性铜沉积物可诱导氧化应激,损害线粒体功能,引起多脏器损害。如果不加以控制,会慢慢出现肝硬化、肝 ....

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