Diversity, severity of autism symptoms linked to mutation lo

 E-Mail
NEW YORK, NY (Dec. 22, 2020)--One of the most recognizable characteristics of autism is an amazing diversity of associated behavioral symptoms. Clinicians view autism as a broad spectrum of related disorders, and the origin of the disease's heterogeneity has puzzled scientists, doctors, and affected families for decades.
In a recent study, researchers at Columbia University Vagelos College of Physicians and Surgeons have made an important step towards understanding the biological mechanisms underlying the cognitive and behavioral diversity of autism cases triggered by de novo truncating mutations. These mutations occur in parents' germline cells and usually strongly disrupt the functions of target genes. De novo truncating mutations are responsible for close to 5% of autism cases and up to 20% of cases seen clinically.

Related Keywords

New York , United States , Mailman School Of Public Health , Jiayao Wang , Jonathan Chang , Andrew Chiang , Andrewh Chiang , Dennis Vitkup , Columbia University Irving Medical Center , Department Of Biomedical Informatics , Vagelos College Of Physicians , National Institutes Of Health , School Of Arts , College Of Dental Medicine , Columbia University Vagelos College Of Physicians , Simons Foundation , Ruthl Kirschstein National Research Service Award , School Of Nursing , Columbia University Vagelos College , Severe Symptoms Associated , Frequently Used , National Institutes , National Research Service , University Irving Medical Center , Vagelos College , Mailman School , Public Health , Dental Medicine , Graduate School , New York City , புதியது யார்க் , ஒன்றுபட்டது மாநிலங்களில் , மெயில்மேன் பள்ளி ஆஃப் பொது ஆரோக்கியம் , ஜொனாதன் சாங் , ஆண்ட்ரூ சியாங் , கொலம்பியா பல்கலைக்கழகம் இவிஂக் மருத்துவ மையம் , துறை ஆஃப் உயிர் மருத்துவ தகவல் , தேசிய நிறுவனங்கள் ஆஃப் ஆரோக்கியம் , பள்ளி ஆஃப் கலைகள் , கல்லூரி ஆஃப் டெஂடல் மருந்து , சிமன்கள் அடித்தளம் , பள்ளி ஆஃப் நர்சிங் , கடுமையானது அறிகுறிகள் தொடர்புடையது , அடிக்கடி பயன்படுத்தப்பட்டது , தேசிய நிறுவனங்கள் , தேசிய ஆராய்ச்சி சேவை , பல்கலைக்கழகம் இவிஂக் மருத்துவ மையம் , மெயில்மேன் பள்ளி , பொது ஆரோக்கியம் , டெஂடல் மருந்து , பட்டதாரி பள்ளி , புதியது யார்க் நகரம் ,