Marley's marvelous success | MSUToday | Michigan State University

Marley’s marvelous success
New rare genetic syndrome goes from a collection of symptoms to successful treatment in less than two years
Diagnosing a rare medical condition is difficult.  Identifying a treatment for it can take years of trial and error. In a serendipitous intersection of research expertise, an ill patient — in this case a child — and innovative technology, Bachmann-Bupp Syndrome has gone from a list of symptoms to a successful treatment in just 16 months.  
The paper chronicling this lightning-fast scientific response to Bachmann-Bupp Syndrome was published on July 13 in the open-access journal, eLife.  
Andre Bachmann
For more than 25 years, André Bachmann, professor of pediatrics in Michigan State University College of Human Medicine, had been studying the ODC1 gene. This gene and its protein product ODC, which produce polyamines, are crucial for cell survival and contribute to many developmental processes, including muscle tone and motor skills in children.  

Related Keywords

Morrisville , North Carolina , United States , Helen Devos , Marley Berthoud , Andre Bachmann , Caleb Bupp , Surender Rajasekaran , Human Development , Michigan State University College Of Human Medicine , Drug Administration , Department Of Pediatrics , Bachmann Bupp Syndrome , Michigan State University College , Human Medicine , Helen Devos Children , Grand Rapids , Online Mendelian Inheritance , Precision Metabolomics , மோரிஸ்வில்லே , வடக்கு கரோலினா , ஒன்றுபட்டது மாநிலங்களில் , ஹெலன் டேவோஸ் , மார்லி பெர்த்தவுட் , ஆண்ட்ரே பாக்மந் , காலேப் பூப்பு , நிச்சயமாக ராஜசேகரன் , மனிதன் வளர்ச்சி , மிச்சிகன் நிலை பல்கலைக்கழகம் கல்லூரி ஆஃப் மனிதன் மருந்து , துறை ஆஃப் குழந்தை மருத்துவம் , பாக்மந் பூப்பு நோய்க்குறி , மிச்சிகன் நிலை பல்கலைக்கழகம் கல்லூரி , மனிதன் மருந்து , ஹெலன் டேவோஸ் குழந்தைகள் , மாபெரும் ரேபிட்கள் ,