More precise diagnoses made possible with whole genome seque

More precise diagnoses made possible with whole genome sequencing


 E-Mail
Credit: Stefan Zimmerman
More than 1,200 people with rare diseases have received a diagnosis thanks to the integration of large-scale genomics into the Stockholm region's healthcare system. This is according to a study from Karolinska Institutet in Sweden that analysed the result of the first five years of collaboration on whole genome sequencing between Karolinska University Hospital and SciLifeLab. The work, published in
Genome Medicine, constitutes a major leap forward in the emerging field of precision medicine.
"We've established a way of working where hospital and university collaborate on sequencing each patients' entire genome in order to find genetic explanations for different diseases," says the paper's first author Henrik Stranneheim, researcher at the Department of Molecular Medicine and Surgery, Karolinska Institutet. "This is an example of how precision medicine can be used to make diagnoses and tailor treatments to individual patients."

Related Keywords

Norway , Sweden , Stockholm , Ulrika , Ostergotland , Swedish , Norwegian , Anna Wredenberg , Nicole Lesko , Anna Lindstrand , Valtteri Wirta , Peter Gustavsson , Adam Rosenbaum , Ann Charlotte Wikstr , Kristina Lagerstedt Robinson , Magnus Nordenskj , Karolinska Institutet , Malin Kvarnung , Henrik Arnell , Daphne Vassiliou , Henrik Stranneheim , Ellika Sahlin , Chiara Rasi , Cristoph Freyer , Daniel Nilsson , Giedre Grigelioniene , Anders Jemt , Martin Engvall , Maria Pettersson , Maria Johansson Soller , Josephine Wincent , Anna Hammarsj , Erik Iwarsson , Helene Bruhn , Mikael Laaksonen , Helena Malmgren , Sara Lind Enoksson , Ola Winqvist , Eliane Sardh , Michela Barbaro , Jesper Eisfeldt , Maritta Hellstr , Karin Naess , Mikael Oscarson , Ann Nordgren , Anna Wedell , Britt Marie Anderlid , Rolfh Zetterstr , Backman Johansson , Department Of Molecular Medicine , Genomic Medicine Center Karolinska , Karolinska University Laboratory , Swedish Research Council , Norwegian Research Council , Karolinska University Hospital , Karolinska University Hospital Department Of Clinical Genetics , Swedish Brain Fund , Knut Alice Wallenberg Foundation , Royal Institute Of Technology , Genome Medicine , Molecular Medicine , Clinical Genomics , Genomic Medicine Center Karolinska Rare Diseases , Region Stockholm , Alice Wallenberg Foundation , Norwegian Research , Carolina Backman Johansson , Bianca Tesi , Emma Tham , Sofie Vonlanthen , Sofia Ygberg , Per Marits , Medicine Health , Diagnostics , Health Care Systems Services , Public Health , நோர்வே , ஸ்வீடந் , ஸ்டாக்‌ஹோல்ம் , ஸ்விட்ச் , நிக்கோல் லெஸ்கோ , ஆடம் ரோசன்பாம் , ஹென்றிக் அரநெல் , சியாரா ராசி , டேனியல் நில்சன் , மரியா பெட்டர்ஸன் , மரியா ஜோஹன்சன் சொல்லேர் , ஹெலன் ப்ரூன் , மைக்கேல் லாக்சோனேன் , ஹெலினா மாலம்க்ரேன் , மைக்கேலா பார்பரோ , ஆண்டு நோற்ட்கறேன் , பேக்மேன் ஜோஹன்சன் , துறை ஆஃப் மூலக்கூறு மருந்து , ஸ்விட்ச் ஆராய்ச்சி சபை , நோர்வே ஆராய்ச்சி சபை , ஸ்விட்ச் மூளை நிதி , அரச நிறுவனம் ஆஃப் தொழில்நுட்பம் , மரபணு மருந்து , மூலக்கூறு மருந்து , மருத்துவ மரபியல் , பகுதி ஸ்டாக்‌ஹோல்ம் , ஆலிஸ் வாலன்பெர்க் அடித்தளம் , நோர்வே ஆராய்ச்சி , கரோலினா பேக்மேன் ஜோஹன்சன் , எம்மா தாம் , மருந்து ஆரோக்கியம் , பரிசோதனை , ஆரோக்கியம் பராமரிப்பு அமைப்புகள் சேவைகள் , பொது ஆரோக்கியம் ,

© 2025 Vimarsana