Study uncovers mutations in Polycomb group gene as underlyin

Study uncovers mutations in Polycomb group gene as underlying cause of novel neurological disorder


Study uncovers mutations in Polycomb group gene as underlying cause of novel neurological disorder
A multi-institutional study has discovered spontaneous mutations in RNF2 (RING2) gene as the underlying cause of a novel neurological disorder. This Undiagnosed Diseases Network (UDN) study was led by Dr. Shinya Yamamoto, investigator at the Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute (NRI) at Texas Children's Hospital and assistant professor at Baylor College of Medicine, and Dr. Vandana Shashi at Duke University Medical Center.
Using a combination of comprehensive clinical tests, trio genome sequencing and functional studies in the fruit flies, and global gene matchmaking efforts, the teams found loss-of-function variants in RNF2 gene disrupt normal neuronal development and function that likely resulted in a wide gamut of symptoms from severe intellectual disabilities, hypotonia, impaired motor skills, epilepsy, growth retardation, seizures and feeding difficulties in two affected individuals. The study appeared in the journal

Related Keywords

United States , Baylor College Of Medicine , Texas , France , Shinya Yamamoto , Michael Wangler , Hugo Bellen , Emily Henderson , Diseases Network , Baylor Hopkins Center , Dan Duncan Neurological Research Institute , Duke University , Vandana Shashi At Duke University Medical Center , Undiagnosed Diseases Network , Texas Children , Baylor College , Vandana Shashi , Duke University Medical , Human Molecular , National Institutes , Mendelian Genomics , Organisms Screening Core , ஒன்றுபட்டது மாநிலங்களில் , பேலர் கல்லூரி ஆஃப் மருந்து , டெக்சாஸ் , பிரான்ஸ் , மைக்கேல் வாங்கிலேர் , எமிலி ஹென்டர்சன் , நோய்கள் வலைப்பின்னல் , பேலர் ஹாப்கின்ஸ் மையம் , டான் டங்கன் நரம்பியல் ஆராய்ச்சி நிறுவனம் , டியூக் பல்கலைக்கழகம் , டெக்சாஸ் குழந்தைகள் , பேலர் கல்லூரி , வந்தனா ஷாஷி , டியூக் பல்கலைக்கழகம் மருத்துவ , மனிதன் மூலக்கூறு , தேசிய நிறுவனங்கள் ,

© 2025 Vimarsana